Sindrom Paling Langka di Dunia yang Jarang Diketahui Manusia

Apakah sindrom paling langka di dunia yang bisa mengganggu kesehatan manusia? Ternyata, ada beberapa gangguan yang sebaiknya kita semua ketahui sebagai langkah kewaspadaan.

Ketika berbicara tentang gangguan tersebut, beberapa masalah seperti hipertensi, migraine, diabetes, atau penyakit kronis mungkin cukup umum. Namun, ternyata ada beberapa kasus langka yang bisa memicu gangguan kesehatan lain.

Mengenal Apa itu Sindrom Langka

Beberapa sindrom paling langka tersebut ternyata bisa menjadi penyebab beberapa kasus kesehatan seperti komplikasi dan bahkan kematian. Untuk itu, Anda harus tahu apa saja jenisnya dan apa yang membuatnya unik.

Namun, sebenarnya apakah yang dimaksud sindrom langka dalam hal ini? Ini merupakan sesuatu yang dialami oleh sangat sedikit manusia dari populasi umum yang besar.

Kebanyakan dari gangguan tersebut bahkan tidak bisa disembuhkan. Dengan arti kata lain, tidak ada perawatan yang paling pas untuk menyembuhkannya.

Beberapa penyakit mungkin bisa didiagnosa dan diatasi dengan kunjungan rutin ke berbagai rumah sakit. Namun, sindrom langka di dunia ini justru sebaliknya sehingga cukup menakutkan bagi manusia.

Sindrom Paling Langka di Dunia

Karena kelangkaannya, sindrom di bawah ini bisa cukup fatal hingga memiliki tingkat kematian yang tinggi. Berikut adalah nama – nama dari syndrome yang kami maksudkan.

1. Field’s Disease

Yang pertama adalah field’s disease yang sejauh ini diketahui hanya ada dua kasus (gadis kembar). Field’s disease sendiri merupakan gangguan neuromuscular atau otot yang menyebabkan degerasi otot.

Oleh karena itu, tubuh penderitanya bisa menjadi lemah. Banyak ahli kesehatan masih mencari tahu lebih jauh tentang kondisi tersebut. Risikonya adalah beberapa kasus lain mungkin akan terjadi di masa depan.

2. Defisiensi RPI (RPI Deficiency)

Nama sindrom paling langka selanjutnya adalah defisiensi RPI. Beberapa ahli bahkan menyatakan bahwa ini merupakan yang paling langka di dunia. RPI dikenal juga sebagai ribose-5-phospate isomerase yang merupakan enzim penting dalam proses metabolism tubuh kita.

Kondisi ini bisa menyebabkan kejang, kekakuan otot, dan kekurangan materi putih di otak. Satu-satunya kasus RPI Deficiency adalah di tahun 1984 lalu. Setelah itu diketahui belum ada kasus lain hingga saat ini.

3. Methemoglobinemia

Methemoglobinemia adalah bentuk dari hemoglobin yang membuat darah kita menjadi berwarna biru. Seseorang yang menderita penyakit ini memiliki jumlah methemoglobinemia yang berlebih.

Oleh karena itu penderitanya biasanya akan mengalami tampilan fisik khusus. Misalnya saja kuku, bibir, hingga kulit yang berubah warna menjadi kebiruan.

4. HGPS atau Hutchinson Gilford Progeria Syndrome

Nama sindrom paling langka yang satu ini memang cukup sulit. HGPS mengakibatkan penderitanya mengalami penuaan yang terlalu dini dimana bahkan anak 2 tahun yang menderitanya akan terlihat seperti orang tua.

Selain itu, fisiknya juga akan lemah. Kondisi ini menyebabkan kulit yang berkerut, kerontokan rambut, dan mata yang membersil. Tahukah Anda bahwa sindrom ini dikatakan sangat langka.

Bahkan hanya ditemukan pada 1 orang dari 20 juta manusia di luaran sana. Sayangnya, tidak ada pengobatan pasti untuk HGPS sekarang ini dan para ahli medis masih berusaha untuk menemukan cara mengatasi gangguan kesehatan tersebut.

5. Alergi Air atau Aquagenic Urticaria

Beberapa sindrom paling langka mungkin masih bisa dicerna oleh akal sehat, tapi bagaimana jika alergi dengan air? Ternyata gangguan tersebut memang ada dan termasuk langka di dunia.

Biasanya kulit penderita akan memerah dan gatal setelah bersentuhan dengan air. Orang yang menderita aquagenic urticaria juga akan alergi dengan keringat, hujan, dan salju.

6. Lesch-Nyhan Syndrome

Salah satu dari sindrom paling langka di dunia yang juga berbahaya dimana lesch-nyhan syndrome akan membuat penderitanya menjadi agresif. Selain itu, mereka juga bisa membahayakan diri sendiri.

Misalnya dengan membenturkan kepalanya, menggigit tangannya, dll. Kelainan neurologis ini terjadi karena kelebihan produksi dari asam urat dalam tubuh seseorang.

Kemungkinan terjadinya kasus lesch-nyhan adalah satu dari 300 ribu orang. Menariknya, ternyata penyakit tersebut hanya menyerang laki-laki.

7. Foreign Accent Syndrome

Kelainan yang satu ini menyebabkan seseorang berbicara dengan akses yang berbeda dari biasanya. Hal tersebut terjadi karena ketidakselarasan lidah sehingga penderita kesulitan mengucapkan kata-kata dalam bahasa asli mereka.

Penyebab utama dari sindrom paling langka tersebut biasanya adalah kecelakaan di otak. Dan, saraf yang berhubungan dengan bahasa lah yang paling terdampak.

8. Wabah Kuru

Wabah Kuru hanya ditemukan di suku Kuru di Papua Nugini. Penyakit tersebut muncul karena adanya kebiasaan ritual orang disana untuk memakan lapisan otak dari keluarga mereka yang meninggal.

Mengkonsumsi lapisan otak manusia memang tidak dianjurkan. Hal tersebut karena bisa menimbulkan penularan protein yang bisa menginfeksi kesehatan manusia.

9. Wabah Stone Man

Ini juga menjadi salah satu sindrom paling langka di dunia yang mengubah jaringan atau lapisan dalam tubuh menjadi tulang. Dalam dunia medis sering juga disebut sebagai FOP atau Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

Ketika seseorang menderita stone man, ada beberapa bagian yang tidak berubah menjadi tulang. Bagian tersebut adalah diafragma, jantung, lidah, otot mata, dan beberapa otot yang sangat lembut lainnya.

Tidak bisa dipungkiri bahwa kehadiran penyakit-penyakit tersebut di atas memang ada. Mengatasi sindrom paling langka di dunia ini menjadi tantangan tersendiri bagi dunia medis sekarang.